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囊性纤维化-发病机理临床表现及并发症

囊性纤维化: 发病机理, 临床表现及并发症 第7号染色体上的囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因突变à 囊性纤维化跨膜传导调节( CFTR )蛋白 (一种表达在外分泌组织中的氯离子通道蛋白)功能紊乱 作者: Spencer Montgomery 审稿人: Yan Yu, Kayla Nelson, Mark Montgomery* 译者: Huiting Wang (王慧婷), Yang Xiang (向阳) 翻译审稿人:Ran zhong (钟然), Yonglin Mai (麦泳琳), Zesheng Ye (叶泽生) *发表时担任临床医生 异常氯离子通道蛋白影响Cl-跨膜运输 注意: • CFTR突变呈常染色体隐性遗传 • 已知有> 1700种不同CFTR基因突变类型, ∆F508突变占了高加索人群发病总 数的67% • 囊性纤维化的诊断依据:汗液氯离子浓度↑, CFTR基因突变 & ≥1个相关内 在汗腺中， CFTR蛋白主要 功能为Cl-重吸收 重吸收↓ =汗 液中Cl- 浓度↑ 汗液中Cl- 浓度↑ 在母体 子宫内 输精管 中肾管、输精 管及相关结构 退行性变 男性不育 在身体其他部位的管道上皮组织中， CFTR蛋白促进 Cl- 扩散到分泌物中 外周纤毛液体层Cl- ↓ → 外周纤毛液 体层的含水量↓ 黏液-纤毛系统清除分泌物↓ 分泌物异常聚集并阻塞全身各处的 分泌管腔 下呼吸道 脏有器官系统的 临床症状 儿童/成人: 远端肠梗阻综合征(DIOS) 胃肠道 胆道系统 鼻息肉 胃肠道内容 物蠕动↓ 新生儿: 胎粪性 肠梗阻 胎粪潴留↑→ 肝硬化 & 门静脉高压 新生儿黄疸 胆红素重吸收↑ 时间延长 胆汁排出延迟 →肝炎症反应 上呼吸道 胰腺 淤积在胰腺内 的消化酶消化 胰腺自身 炎症 ;瘢痕增生 & 脂肪组织渗 透 ; 胰岛细胞 受损 II型糖尿病 慢性湿咳 诊断肺部阻塞标志: i.e. 肺过度充气(X线), 肺功能检测异常 鼻窦内分泌 胰腺分泌的消化酶无法进入 物潴留 → 细 胃肠道中 (胰液不足) 分泌物在气道内潴留→ 细菌增殖à 气道感染 & 炎症 持续呼吸道感染可进展为慢性支气管炎 ± 支气管扩张(囊性纤维化最主要的死亡原因) 菌增殖 慢性鼻窦炎 脂质和蛋白 脂溶性维生素吸收 质吸收不良 ↓ 发育不良 血清Vit. D ↓ 骨质疏松症 图注: 病理生理 机制 体征/症状/实验室检查 并发症 2013年1月21日发布于 www.thecalgaryguide.com