囊性纤维化: 发病机理, 临床表现及并发症 第7号染色体上的囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因突变à
囊性纤维化跨膜传导调节( CFTR )蛋白 (一种表达在外分泌组织中的氯离子通道蛋白)功能紊乱
作者: Spencer Montgomery
审稿人: Yan Yu, Kayla Nelson, Mark Montgomery*
译者: Huiting Wang (王慧婷), Yang Xiang (向阳)
翻译审稿人:Ran zhong (钟然),
Yonglin Mai (麦泳琳), Zesheng Ye (叶泽生) *发表时担任临床医生
异常氯离子通道蛋白影响Cl-跨膜运输
注意:
• CFTR突变呈常染色体隐性遗传
• 已知有> 1700种不同CFTR基因突变类型, ∆F508突变占了高加索人群发病总
数的67%
• 囊性纤维化的诊断依据:汗液氯离子浓度↑, CFTR基因突变 & ≥1个相关内
在汗腺中， CFTR蛋白主要 功能为Cl-重吸收
重吸收↓ =汗 液中Cl- 浓度↑
汗液中Cl- 浓度↑
在母体 子宫内 输精管
中肾管、输精
管及相关结构
退行性变
男性不育
在身体其他部位的管道上皮组织中， CFTR蛋白促进 Cl- 扩散到分泌物中
外周纤毛液体层Cl- ↓ → 外周纤毛液 体层的含水量↓
黏液-纤毛系统清除分泌物↓ 分泌物异常聚集并阻塞全身各处的
分泌管腔
下呼吸道
脏有器官系统的 临床症状
儿童/成人: 远端肠梗阻综合征(DIOS)
胃肠道
胆道系统
鼻息肉
胃肠道内容
物蠕动↓ 新生儿:
胎粪性 肠梗阻
胎粪潴留↑→
肝硬化 & 门静脉高压
新生儿黄疸 胆红素重吸收↑ 时间延长
胆汁排出延迟 →肝炎症反应 上呼吸道 胰腺
淤积在胰腺内
的消化酶消化 胰腺自身
炎症 ;瘢痕增生 & 脂肪组织渗 透 ; 胰岛细胞 受损
II型糖尿病
慢性湿咳
诊断肺部阻塞标志: i.e. 肺过度充气(X线), 肺功能检测异常
鼻窦内分泌
胰腺分泌的消化酶无法进入 物潴留 → 细 胃肠道中 (胰液不足)
分泌物在气道内潴留→ 细菌增殖à 气道感染 & 炎症 持续呼吸道感染可进展为慢性支气管炎
± 支气管扩张(囊性纤维化最主要的死亡原因)
菌增殖
慢性鼻窦炎
脂质和蛋白 脂溶性维生素吸收 质吸收不良 ↓
发育不良
血清Vit. D ↓ 骨质疏松症

图注:
病理生理
机制
体征/症状/实验室检查
并发症
2013年1月21日发布于 www.thecalgaryguide.com